Sukututkimus → Holopainen → DNA → Peruskäsitteitä

DNA sukututkimuksen peruskäsitteitä

Perimä  Geenitestit  Haploryhmät  Suomen isälinjat  Suomen äitilinjat  Miten testaan  Linkkejä

Perimä ⇑

Jokaisessa ihmisen solussa on kopio perimästä:

• 23 kromosomiparia ja mitokondrio
• noin 20,000 geeniä
• noin 3 miljardia emäsparia (näistä noin 19,000 mitokondriossa)

Kromosomiparin toinen kromosomi on peritty äidiltä ja toinen isältä. Valitettavasti yhden ihmisen perimästä ei näy kumpi parin kromosomeista on peritty miltäkin vanhemmalta. Mitokondrio on peritty pelkästään äidiltä.

Geenitesteillä etsitään perimässä tapahtuneita periytyviä muutoksia (mutaatioita).

Yhden yksittäisen ihmisen perimä ei ole sukututkimuksen kannalta kovinkaan mielenkiintoinen.

⇒
Sen sijaan eri ihmisten DNA profiileja verrataan toisiinsa: voidaan päätellä miten läheistä sukua he todennäköisesti ovat, sekä koska ja missä aikajärjestykessä eri sukuhaarojen väliset erot ovat syntyneet.

Geenitestit ⇑

Geenitestejä on kolmea lajia:

• Y kromosomin testit: selvittävät puhdasta isälinja (isä, isänisä, isänisän isä, jne). Voidaan tehdä pelkästään miehen näytteestä. Y kromosomi on vain miehillä, osana 23'tta kromosomiparia (sukupuolikromosomipari on miehillä XY ja naisilla XX). Testejä on kaksi alalajia:
  • STR-testeillä haetaan perinnöllisiä toistuvia osuuksia geenien ulkopuolella. Näillä saadaan usein hyvä arvio haploryhmästä.
  • SNP-testeillä haetaan yksittäisiä muuttuneita emäksiä. Näillä voidaan tarkentaa haploryhmäarviota. Nykyisin tunnetaan noin 36000 eri SNP positiota.
• mtDNA testit: mitokondrion DNA edustaa puhdasta äitilinjaa (äiti, äidinäiti, äidinäidin äiti, jne)
• autosomaalisen DNAn testit ("serkkutesti"): testataan kaikkien kromosomien (1 - 22 ja XY/XX) sisältöä. Tuloksena on todennäköisyyksiä sille miten läheistä sukua verrattavat henkilöt ovat keskenään (tietyin rajoituksin); yleensä täytyy verrata keskenään useampia lähisukulaisia jotta voidaan päätellä mitä kautta he ovat sukua (isän vai äidin puolelta).

⇒ DNA tutkimus on yksi sukututkimustyökalu lisää, mutta ei korvaa perinteisin menetelmin tehtyä sukutukimusta.

Haploryhmät ⇑

Nykyään elävien miesten isälinjoja seuraamalla on päästy (periaatteessa) yhteiseen kantaisään: tämä geneettinen Aatami on elänyt Afrikassa yli 60,000 vuotta sitten. Vastaavalla tavalla äitilinjoja seuraamalla löytyy geneettinen Eeva.

Heistä lähteviä geneettisiä sukuhaaroja nimitetään haploryhmiksi. Päähaarat on nimetty kirjaimilla ja alahaarat nimetään haarauttavan mutaation nimellä (kirjainyhdistelmä ja numeroita). Esimerkiksi I-Y20304 on päähaaran I haploryhmä joka eroaa omasta alahaarastaan lisäksi mutaatiolla Y20304. Mies- ja naislinjoilla on kummallakin omat erilliset haplopuunsa. Uusia alahaaroja määritellään ja nimetään sitä mukaa kun tutkimustieto lisääntyy (t.s. on käytettävissä useampien ihmisten näytteitä).

Isälinjan haploryhmät Suomessa ⇑

Suurin osa suomalaisista miehistä kuuluu seuraaviin neljään haploryhmään:

Suomen nykyinen haploryhmien kokoonpano on muodostunut rautakaudella (toisin sanoen yli 1000 vuotta sitten).

Äitilinjan haploryhmät Suomessa ⇑

Suurin osa suomalaisista kuuluu seuraaviin kolmeen äitilinjan haploryhmään:

Seuraavaksi yleisimpiä ovat haploryhmät V ("Velda") ja J ("Jasmine").

Miten testi tehdään ⇑

1. Tilataan ja maksetaan netissä testi suoraan testausyritykseltä (ei välittäjältä). Samalla luodaan oma tili testausyrityksen verkkopalveluun.
   • ⇒ Tilaamalla Suomi DNA projektin kautta useimpien testien hinnat ovat edullisempia
2. Testausyritys lähettää näytepakkauksen
3. Otetaan näyte (posken sisäpuolelta pakkauksessa olevalla harjalla)
4. Lähetetään näyte
5. Tässä välissä on hyvää aikaa syöttää verkkopalveluun vanhin tiedetty esivanhempi ja omaa sukupuuta
6. Tulos näkyy testin valmistuttua testausyrityksen verkkopalvelussa (kestää vaihtelevasti 1-2 kk)
7. Samasta näytteestä on mahdollisuus tilata myöhemmin lisätestejä

Holopaisten testit on tehnyt FamilyTreeDNA niminen amerikkalaisyritys. Suomi DNA projekti on suomalaisten asiakkaiden ryhmä FTDNAn palvelussa.

Lähteitä ja linkkejä ⇑

Kurrin suku -sivusto: hyvää tietoa DNA testauksesta

Haploryhmä I1 Suomessa

Suomalainen Facebook ryhmä Finland DNA

Wikipedia: Human_genome

Wikipedia: Ihmisen haploryhmän tyyppi

Wikipedia: Human Y-chromosome DNA haplogroup

© Väinö Holopainen 2017